Lizinovka36.ru

Лизиновка

MT-TL1

13-06-2023

mitochondrially encoded tRNA leucine 1 (UUA/G)
Обозначения
Символы MT-TL1; MTTL1, tRNALeu(UUR)
Entrez Gene 4567
HGNC 7490
OMIM 590050
RefSeq NC_001807

Митохондриальная тРНК лейцина 1 (англ. Mitochondrially encoded tRNA leucine 1 (UUA/G)) — тРНК человека, кодируемая митохондриальным геном MT-TL1. Представляет собой молекулу транспортной РНК длиной в 75 нуклеотидов (в позиции 3230-3304 на карте митохондриальной ДНК), основной функцией MT-TL1 является перенос остатка аминокислоты лейцина к растущей полипептидной цепочке при трансляции митохондриальных мРНК на рибосомах митохондрий.

Содержание

Клиническое значение

Описано около 20-ти мутаций MTTL1.[1] Мутации вызывают следующие митохондриальные заболевания:

Набор симптомов и их тяжесть в каждом случае могут значительно варьировать.[2]

A3243G

Наиболее распространена мутация A3243G. По данным одного крупного исследования, эта мутация является самой распространённой из 10 наиболее известных митохондриальных мутаций в общей популяции.[3] Другое крупное исследование австралийской популяции говорит о распространённости на уровне 236/100000 чел (1 из 423).[4] Около 1,5 % случаев диабета связано с ней, по данным разных исследований.[5] По данным одного небольшого (14 человек) исследования, у носителей этой мутации снижен метаболизм кислорода в мозге (в среднем на 26 %, разброс 18-29 %).[6] Продолжительность их жизни ниже, чем у людей, аналогичных по демографическим показателям.[7] Возможно, гетероплазмия, а также влияние других генов, обуславливают многообразие проявлений мутации: она описана у пациентов с синдромами MIDD и MELAS, при сочетании MELAS/MERRF, при синдроме Лея, хронической прогрессирующей внешней офтальмоплегии (CPEO), синдроме Кернса-Сейра.[8]

Интересно отметить, что пропорция митохондрий с этой мутацией в крови относительно «здоровых» митохондрий (см. гетероплазмия) с возрастом медленно снижается, что затрудняет оценку уровня мутации, поскольку в других тканях он остаётся высоким. Этот феномен исследуется.[9] Возможна неинвазивная оценка данной мутации при анализе мочи.[10]

Смотрите также

Обзоры

  • Генетические, патогенетические и фенотипные проявления митохондриальной мутации A3243G гена tRNALeu(UUR)" (2007 год): полный текст статьи на англ. языке. Finsterer J (July 2007). «Genetic, pathogenetic, and phenotypic implications of the mitochondrial A3243G tRNALeu(UUR) mutation». 10.1111/j.1600-0404.2007.00836.x. PMID 17587249.

Примечания

  1. MT-TL1 — mitochondrially encoded tRNA leucine 1 (UUA G) — Genetics Home Reference
  2. MIDD and MELAS: a clinical spectrum». Intern. Med. 44 (4): 276–7. PMID 15897633.
  3. Pathogenic mitochondrial DNA mutations are common in the general population». 10.1016/j.ajhg.2008.07.004. PMID 18674747.
  4. Population prevalence of the MELAS A3243G mutation». 10.1016/j.mito.2006.12.004. PMID 17300999.
  5. Monogenic diabetes in the young, pharmacogenetics and relevance to multifactorial forms of type 2 diabetes». 10.1210/er.2007-0024. PMID 18436708.
  6. Cerebral oxygen and glucose metabolism in patients with mitochondrial m.3243A>G mutation». 10.1093/brain/awp259. PMID 19843652.
  7. Causes of death in pedigrees with the 3243A>G mutation in mitochondrial DNA». 10.1136/jnnp.2007.122648. PMID 18202211.
  8. Genetic, pathogenetic, and phenotypic implications of the mitochondrial A3243G tRNALeu(UUR) mutation». 10.1111/j.1600-0404.2007.00836.x. PMID 17587249.
  9. Selection against pathogenic mtDNA mutations in a stem cell population leads to the loss of the 3243A-->G mutation in blood». 10.1016/j.ajhg.2007.10.007. PMID 18252214.
  10. Noninvasive diagnosis of the 3243A > G mitochondrial DNA mutation using urinary epithelial cells». 10.1038/sj.ejhg.5201216. PMID 15199381.


Это заготовка статьи по молекулярной биологии. Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив её.

MT-TL1.

© 2016–2023 lizinovka36.ru, Россия, Тюмень, ул. П.Каркатеевы 23, +7 (3452) 33-75-16